G6PD활성도검사 (G6PD Activity Test)
한 줄 정의: 적혈구의 포도당-6-인산탈수소효소(G6PD) 활성을 측정해 G6PD 결핍증을 진단하는 검사입니다.
쉽게 풀면
G6PD는 적혈구가 산화 스트레스로부터 스스로를 지키는 데 필요한 효소입니다. 이 효소가 유전적으로 부족한 사람은 평소에는 괜찮다가 특정 약물, 감염, 누에콩 섭취 등을 계기로 적혈구가 갑자기 대량으로 파괴될 수 있습니다. 이 검사는 그런 위험이 있는지를 효소 활성으로 확인합니다.
왜 중요한가
G6PD 결핍은 세계적으로 가장 흔한 적혈구 효소 결핍 중 하나여서, 말라리아 치료제 프리마퀸·타페노퀸 투여 전 검사, 신생아 황달 원인 평가, 현장 신속검사의 정확도 연구 등에서 폭넓게 다뤄집니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"타페노퀸 투여 전 정량적 G6PD 활성도검사로 중간 활성 여성 환자를 선별하였다."
약물 투여 안전성을 위해 활성도를 정량으로 측정한 사례를 설명한 문장입니다.
조금 더 깊게 보면
검사는 G6PD가 NADP를 NADPH로 바꾸는 반응을 형광(형광반점검사)이나 흡광도 변화로 측정하는 방식이 대표적이며, 결과는 혈색소량당 활성으로 보고합니다. G6PD 유전자는 X 염색체에 있어 남성은 결핍 여부가 비교적 뚜렷하지만, 여성 이형접합자는 활성이 중간값을 보여 정성 검사로 놓치기 쉽습니다. 급성 용혈 직후에는 효소가 적은 오래된 적혈구가 먼저 파괴되고 효소가 많은 망상적혈구가 늘어 결과가 거짓으로 정상처럼 보일 수 있습니다.
주의할 점
직접쿰스검사는 면역학적 원인의 용혈을 확인하는 검사이고, 이 검사는 효소 결핍이라는 비면역학적 원인을 확인합니다. 용혈 발작 중 정상 결과가 나오면 회복 후 재검을 고려해야 합니다.