상아질형성부전증 (Dentinogenesis Imperfecta)
한 줄 정의: 상아질이 유전적으로 비정상 형성되어 치아가 청회색·호박색을 띠고 쉽게 마모·파절되는 유전성 치아 발육 이상입니다.
쉽게 풀면
치아 속을 이루는 상아질이 태어날 때부터 약하게 만들어지는 유전 질환이에요. 이가 투명한 갈색이나 회색빛을 띠고, 겉의 법랑질이 쉽게 떨어져 나가 빨리 닳습니다.
왜 중요한가
유전자(DSPP 등)와 표현형의 관계, 보철·수복 치료 방법을 다루는 연구의 대상입니다. 골형성부전증과의 관련 여부를 감별하는 것도 임상적으로 중요해요.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"[[dentinogenesis-imperfecta|상아질형성부전증]] 환아의 방사선 사진에서 구근형 치관과 치수강 폐쇄 소견이 관찰되었다."
이 질환의 특징적인 방사선 소견을 기술한 문장이에요.
조금 더 깊게 보면
고전적인 실드(Shields) 분류는 골형성부전증에 동반된 형을 I형, 단독형을 II·III형으로 나눕니다. II형과 III형은 주로 DSPP 유전자 변이와 관련되어 있으며, 상염색체 우성으로 유전돼요. 방사선상 치관이 둥글게 부풀고 치근이 짧으며 치수강이 좁아지거나 막히는 소견이 특징입니다. 전신 질환과의 연관을 반영한 새 분류 제안도 있어요.
주의할 점
법랑질형성부전증은 겉의 법랑질이 이상한 질환이고, 이 항목은 속의 상아질이 이상한 질환입니다. 약어 DI는 다른 분야에서도 쓰이니 처음에 풀어 쓰세요.