법랑질형성부전증 (Amelogenesis Imperfecta)
한 줄 정의: 유전적 원인으로 법랑질이 얇거나 무르거나 덜 광화되어 여러 치아에 이상이 나타나는 질환
쉽게 풀면
치아 겉면을 싸는 단단한 법랑질이 태어날 때부터 제대로 만들어지지 않는 유전 질환입니다. 이가 누렇거나 쉽게 닳고 깨지며 시린 증상도 흔합니다.
왜 중요한가
유전자 변이와 치아 표현형의 관계를 밝히는 연구, 그리고 이런 환자의 수복 방법을 비교하는 임상 연구에서 다뤄집니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"법랑질형성부전증 환자의 표현형을 저형성형, 저성숙형, 저광화형으로 분류하였다."
대표적인 세 가지 유형 분류를 적용한 예시입니다.
조금 더 깊게 보면
법랑질 형성에 관여하는 AMELX, ENAM, MMP20 같은 여러 유전자의 변이가 원인으로 알려져 있습니다. 유치와 영구치 모두에 영향을 주는 경우가 많습니다. 치료는 시림과 마모를 줄이고 외형을 회복하는 수복이 중심입니다.
주의할 점
치아불소증이나 어금니-앞니 저광화증처럼 환경 요인으로 생기는 법랑질 이상과 달리, 유전 질환이라 대개 거의 모든 치아에 나타납니다.