타우병증 (tauopathy)

한 줄 정의: 미세소관 결합 단백질인 타우가 비정상적으로 응집·축적되는 신경퇴행성 질환을 묶어 부르는 말입니다.

쉽게 풀면

타우는 원래 신경세포 안의 운반 레일인 미세소관을 안정시키는 단백질입니다. 그런데 이 단백질이 과도하게 인산화되는 등 변형되면 레일에서 떨어져 나와 서로 뭉치고, 엉킨 덩어리로 쌓이게 됩니다. 이런 타우 축적을 핵심 병리로 갖는 질환들을 통틀어 타우병증이라고 합니다.

왜 중요한가

알츠하이머병을 비롯해 여러 치매 관련 질환이 이 범주에 포함되어, 타우는 치료제 개발의 주요 표적입니다. 타우 병리의 분포와 진행 정도가 인지 저하와 밀접하게 관련된다는 보고가 많아 병의 진행을 이해하는 데 중요합니다.

논문에서는 이렇게 쓰입니다

"타우병증 모델 마우스와 교배한 결과, 해당 유전자 결손 시 타우 축적이 가속되고 인지 기능 저하가 악화되었다."

특정 유전자가 타우 병리 진행을 억제하는 역할을 한다는 것을 질환 모델 교배로 확인한 문장입니다.

조금 더 깊게 보면

타우병증은 아밀로이드 베타 병리와 함께 타우가 축적되는 알츠하이머병 같은 경우와, 타우 축적이 주된 병리인 원발성 타우병증(예: 진행성 핵상마비, 일부 전두측두엽 변성)으로 나누어 설명하기도 합니다. 연구에서는 사람 돌연변이 타우를 발현하는 형질전환 마우스 모델이 널리 쓰입니다. 병적 타우가 연결된 뇌 영역을 따라 퍼진다는 관찰에서 세포 간 전파 기전(터널링 나노튜브, 세포외소포 등)이 활발히 연구되고 있습니다.

주의할 점

타우병증은 하나의 질환 이름이 아니라 질환군을 가리키며, 질환마다 축적되는 타우의 형태와 분포가 다릅니다. 형질전환 마우스 모델의 결과를 사람 질환 전체에 그대로 일반화하는 것은 조심해야 합니다.