5xFAD 마우스 (5xFAD mouse)
한 줄 정의: 가족성 알츠하이머병 돌연변이 다섯 개를 가져 아밀로이드 병변이 빠르게 생기는 마우스 모델입니다.
쉽게 풀면
사람의 유전성 알츠하이머병에서 발견된 돌연변이 다섯 개를 APP와 PSEN1 유전자에 넣어 만든 형질전환 마우스입니다. 이 마우스는 뇌에 아밀로이드 베타가 비교적 이른 나이부터 쌓여 플라크가 생깁니다. 그래서 짧은 기간 안에 아밀로이드 관련 변화를 연구할 수 있습니다.
왜 중요한가
병변이 빨리 나타나 실험 기간과 비용을 줄일 수 있어 아밀로이드 병리, 교세포 반응, 치료 후보 평가에 가장 널리 쓰이는 모델 중 하나입니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"5xFAD 마우스에서 아밀로이드가 수막의 특정 배측 영역에만 국한되어 축적되는 예외적 양상이 관찰되었다."
다른 모델이나 예상과 달리 이 모델에서는 아밀로이드가 뇌를 덮는 막의 일부 위치에만 쌓였다는 뜻으로, 모델마다 병변 분포가 다를 수 있음을 보여 줍니다.
조금 더 깊게 보면
돌연변이 유전자를 강하게 과발현시키는 방식이라 아밀로이드 생성이 매우 많고, 이 과발현 자체가 부수 효과를 낼 수 있습니다. 사람 알츠하이머병의 또 다른 핵심 병변인 신경섬유다발(타우 병리)은 뚜렷하게 재현되지 않습니다. 이 한계를 보완하려고 내재 유전자 위치에 돌연변이를 넣는 모델이나 타우병증 모델과 함께 비교합니다.
주의할 점
가족성 돌연변이 기반이라 대다수를 차지하는 산발성 알츠하이머병을 그대로 대표하지 않습니다. 성별과 유전 배경에 따라 병변 진행 속도가 달라질 수 있어 보고 시 명시해야 합니다.