단백질C검사 (Protein C Assay)

임상병리학·진단검사의학
한 줄 정의: 비타민K 의존성 항응고 단백질인 단백질C의 활성도 또는 항원량을 측정하는 검사로, 유전성 혈전성향증 평가에 사용된다.

쉽게 풀면

혈액응고를 억제하는 또 다른 브레이크 단백질의 기능을 재는 검사다. 비타민K의 도움을 받아 간에서 만들어지며, 부족하면 혈전이 잘 생기는 체질이 된다.

왜 중요한가

반복적인 정맥혈전증 환자나 와파린 치료 초기 피부괴사가 발생한 환자에서 선천성 단백질C 결핍을 확인하는 데 쓰이며, 유전성 혈전성향증 감별검사의 핵심 항목 중 하나이다.

논문에서는 이렇게 쓰입니다

단백질C 활성도가 정상 하한치 미만으로 감소하여 유전성 단백질C 결핍증 진단을 위한 가족력 조사가 병행되었다.

항응고 단백질이 유전적으로 부족한 것으로 나타나 가족들도 함께 검사가 필요할 수 있다는 내용이다.

와파린 투여를 시작한 지 며칠 만에 피부괴사가 발생한 환자에서 단백질C 활성이 현저히 낮게 측정되어 선천성 결핍이 확인되었다.

단백질C가 부족한 상태에서 와파린을 시작하면 일시적으로 응고가 촉진되어 피부괴사가 생길 수 있음을 보여주는 예이다.

조금 더 깊게 보면

급성 혈전증 자체나 와파린 복용, 간질환 등으로 일시적으로 수치가 낮아질 수 있어 급성기나 항응고제 복용 중에 측정하면 실제 유전적 결핍 여부를 정확히 판단하기 어렵습니다. 단백질C는 혈관내피세포의 트롬보모듈린과 결합한 트롬빈에 의해 활성화되어 활성화단백질C(APC)가 되며, 이것이 제Va인자와 제VIIIa인자를 분해해 응고를 억제한다. 활성형 단백질C에 대한 저항성(APC 저항성)은 별개의 검사이며, 이는 대개 제V라이덴 돌연변이가 원인이므로 단백질C 결핍증과 혼동하지 않아야 한다. 동형접합 결핍은 신생아기에 전격성 자반을 일으킬 수 있고, 이형접합 결핍 환자는 와파린 시작 초기에 단백질C가 먼저 떨어져 와파린 유발 피부괴사 위험이 있다. 활성도가 낮으면 항원량을 추가 측정해 양적 결핍(1형)과 기능 이상(2형)을 구분한다.

주의할 점

와파린 투여 초기에는 단백질C가 일시적으로 더 낮아질 수 있어 와파린 시작 전이나 충분한 기간 후에 검사해야 한다. 응고시간 기반 단백질C 활성도 검사는 제V라이덴 돌연변이(APC 저항성)나 높은 제VIII인자 농도가 있으면 실제보다 낮게 측정될 수 있어, 선별검사로는 이런 간섭을 받지 않는 발색기질법이 흔히 권장된다. 와파린 복용 중이거나 간질환, 비타민K 결핍이 있으면 후천적으로 감소하므로 와파린 중단 후 적어도 2주 이상 지나 재검한다.

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