스터터 피크 (Stutter Peak)
한 줄 정의: STR 증폭 과정에서 원래 대립유전자보다 반복단위 하나가 적은 위치에 낮은 높이로 나타나는 인공적인 부가 피크를 말합니다.
쉽게 풀면
메아리를 떠올리면 이해하기 쉽습니다. DNA를 복제하는 PCR 과정에서 중합효소가 반복서열 부위를 복제하다가 가끔 한 칸을 밀리거나 건너뛰면서, 원래 조각보다 반복 단위 하나가 짧은 부산물이 만들어집니다. 이것이 전기영동 결과에서 진짜 피크 바로 옆에 작게 나타나는데, 이를 스터터 피크라고 부릅니다. 진짜 대립유전자로 착각하면 유전자형을 잘못 판정할 수 있어 주의가 필요합니다.
왜 중요한가
특히 여러 사람의 DNA가 섞인 혼합시료를 해석할 때, 스터터 피크를 실제 미량 기여자의 대립유전자와 혼동하면 잘못된 결론에 이를 수 있습니다. 이 때문에 법유전학 분석 소프트웨어와 지침서는 스터터 피크의 특성을 반영한 판정 기준을 마련하고 있습니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"혼합시료 해석 시 stutter peak와 실제 미량 대립유전자를 구분하는 통계적 기준이 제안되었다."
스터터 피크와 진짜 신호를 구별하기 위한 판정 기준을 다룬다는 뜻입니다.
"본 STR 키트에서 각 좌위별 스터터 피크의 상대적 높이 비율을 실험적으로 조사하였다."
좌위마다 스터터 피크가 나타나는 정도가 다르다는 점을 실험으로 조사했다는 의미입니다.
조금 더 깊게 보면
스터터 피크는 주로 PCR 과정에서 DNA 중합효소가 반복서열을 복제할 때 가닥이 미끄러지는 현상(strand slippage)으로 인해 발생하는 것으로 설명됩니다. 일반적으로 원래 피크보다 낮은 높이로 나타나며, 이 상대적 높이 비율은 좌위와 반복서열의 특성에 따라 다르게 관찰됩니다.
주의할 점
스터터 피크의 발생 정도는 좌위와 실험 조건에 따라 달라질 수 있으므로, 특정 수치를 일률적으로 모든 상황에 적용해서는 안 됩니다.