대립유전자 사다리 (Allelic Ladder)
한 줄 정의: 각 STR 좌위에서 알려진 대립유전자 조각들을 크기순으로 모아놓은 표준 시료로, 실제 검사 시료의 유전자형을 판정하는 기준자 역할을 합니다.
쉽게 풀면
자를 이용해 물건의 길이를 재듯이, 대립유전자 사다리는 DNA 조각의 길이를 재는 눈금자와 같습니다. 특정 STR 좌위에서 나올 수 있는 여러 가지 대립유전자(반복 횟수가 다른 조각들)를 미리 모아놓은 표준 시료를 검사 시료와 함께 전기영동에 흘려보내면, 검사 시료의 피크 위치를 사다리의 눈금과 비교해서 정확히 어떤 대립유전자인지 판정할 수 있습니다. 이 사다리가 없으면 피크의 위치만으로는 정확한 대립유전자 번호를 알기 어렵습니다.
왜 중요한가
대립유전자 사다리는 서로 다른 실험 장비나 실험 회차 간의 결과를 표준화하는 역할을 하기 때문에, 이를 사용하지 않으면 실험실마다 유전자형 판정이 달라질 위험이 있습니다. 법정 증거로서의 DNA 프로파일이 재현 가능하고 신뢰할 수 있으려면 사다리를 이용한 정확한 보정이 필수적입니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"모든 시료는 allelic ladder와 함께 전기영동하여 대립유전자 크기를 보정하였다."
정확한 유전자형 판정을 위해 표준 사다리를 함께 사용했다는 뜻입니다.
"새로운 STR 키트를 검증하는 과정에서 대립유전자 사다리의 피크 간격을 재확인하였다."
새로운 분석 키트가 기존 표준과 일치하는지 확인하는 절차를 설명한 문장입니다.
조금 더 깊게 보면
대립유전자 사다리는 각 STR 키트 제조사가 함께 제공하며, 좌위별로 흔히 관찰되는 대립유전자들의 혼합물로 구성됩니다. 분석 소프트웨어는 이 사다리의 피크 위치를 기준점으로 삼아 검사 시료 피크의 크기를 대립유전자 번호로 자동 환산합니다.
주의할 점
사다리에 포함되지 않은 희귀 대립유전자(오프래더 대립유전자)가 나타날 경우 별도의 확인 절차가 필요할 수 있습니다.