침투도 (Penetrance)
쉽게 풀면
침투도는 어떤 병을 일으키는 유전자 변이를 가진 사람들 중에서 실제로 그 병의 증상이 나타나는 사람이 얼마나 되는지를 나타내는 비율입니다. 침투도가 100%라면 그 변이를 가진 사람은 모두 증상이 나타난다는 뜻이지만, 침투도가 낮으면 변이를 가지고도 평생 아무 증상 없이 지내는 사람도 있을 수 있습니다. 이 때문에 가계도에서 세대를 건너뛰고 병이 나타나는 것처럼 보일 수 있습니다.
왜 중요한가
침투도는 유전자형과 표현형 사이의 관계가 항상 일대일로 대응하지 않는다는 점을 정량적으로 보여주는 핵심 개념이라 유전상담, 질환 위험도 예측, 가계 연구 등에서 널리 활용됩니다. 불완전 침투도를 무시하면 보인자를 실제 발병자로 오인하거나, 반대로 무증상자를 비보인자로 잘못 분류할 수 있어 임상 유전학 논문에서 중요하게 다뤄집니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
유전자 변이 보유자 전원이 아니라 일부만 증상을 보이는 상황을 침투도로 정량화한 예문이다.
동일한 돌연변이라도 실험 계통이나 다른 유전자와의 상호작용에 따라 표현형 발현 정도가 달라질 수 있음을 보여주는 예문이다.
침투도가 나이에 따라 증가하는 질환에서, 현재 무증상이라는 이유만으로 발병 가능성을 배제해서는 안 된다는 점을 반영한 예문이다.
조금 더 깊게 보면
침투도는 흔히 인구 집단이나 코호트 내에서 특정 유전형 보유자 중 표현형이 나타난 비율로 추정되며, 나이·성별·환경 요인·다른 유전자와의 상호작용(유전적 배경) 등에 의해 값이 달라질 수 있습니다. 침투도가 낮거나 연령 의존적인 경우 표현형의 정도(가변 발현도)까지 함께 고려해야 개인별 발병 위험을 보다 정확히 해석할 수 있습니다.
주의할 점
침투도는 나이에 따라서도 달라질 수 있어, 검사 당시 증상이 없다고 해서 평생 발병하지 않는다고 단정할 수 없다.