미토콘드리아DNA 분석 (Mitochondrial DNA Analysis)
쉽게 풀면
일반적인 핵 DNA는 세포마다 하나씩 있지만, 미토콘드리아DNA는 한 세포 안에 매우 많은 사본으로 존재합니다. 그래서 오래되거나 심하게 손상된 시료, 예를 들어 뼈나 치아처럼 극도로 낡은 증거에서도 상대적으로 검출되기 쉽습니다. 또한 미토콘드리아DNA는 어머니로부터만 자녀에게 전달되기 때문에 모계 혈통을 따라가는 데 활용됩니다.
왜 중요한가
핵 DNA 분석이 어려운 심하게 훼손된 시료에서도 정보를 얻을 수 있어, 오래된 유해나 실종자 신원 확인 같은 사건에서 중요한 보완 수단으로 다뤄집니다. 모계 혈통 추적이라는 특성 때문에 대량 재해 희생자 신원 확인 연구에서도 자주 언급됩니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
손상이 심한 시료에서 미토콘드리아DNA를 분석한 사례입니다.
혈통 확인 목적의 분석 사례를 보여줍니다.
조금 더 깊게 보면
미토콘드리아DNA 분석은 주로 변이가 상대적으로 많이 나타나는 특정 조절 구간의 염기서열을 비교하는 방식으로 이루어집니다. 다만 미토콘드리아DNA는 모계로 유전되기 때문에 같은 모계 혈통에 속한 사람들은 동일한 염기서열을 공유할 수 있어, 개인 식별력은 핵 DNA의 STR 분석보다 상대적으로 낮습니다. 미토콘드리아DNA 분석은 주로 HV1, HV2라 불리는 고변이 조절 영역의 염기서열을 비교하며, 최근에는 미토콘드리아 게놈 전체를 분석해 식별력을 높이려는 연구도 진행되고 있다. 분석 결과가 참고 데이터베이스에 등록된 다른 무관한 사람과 우연히 일치할 확률도 함께 보고되며, 이 일치빈도는 인구집단에 따라 차이를 보인다.
주의할 점
같은 모계 혈통의 여러 사람이 동일한 미토콘드리아DNA 서열을 가질 수 있어, 특정 개인만을 단독으로 특정하기는 어렵고 다른 증거와 함께 종합적으로 해석해야 합니다.
한 세포 안에 여러 미토콘드리아가 존재하다 보니 개체 내에서도 서로 다른 염기서열이 섞여 있는 이형세포질증이 나타날 수 있어 해석에 주의가 필요합니다. 극도로 오래되거나 소량인 뼈 시료에서는 핵 DNA는 물론 미토콘드리아DNA조차 검출되지 않을 수 있어, 시료 상태에 따라 분석 성공 여부가 크게 좌우됩니다.