미세잔존질환 (Measurable Residual Disease)

임상병리학·진단검사의학
한 줄 정의: 치료 후 현미경으로는 보이지 않을 만큼 줄어든 종양세포가 몸속에 남아 있는지를, 훨씬 예민한 방법으로 찾아내는 개념입니다.

쉽게 풀면

골수도말검사를 현미경으로 보는 방식은 백 개 세포 가운데 몇 개 수준까지만 구분할 수 있어서, 치료 후 아세포가 5% 미만이면 관해라고 판정합니다. 그런데 이 상태에서도 수만 개에서 수백만 개 중 몇 개꼴로 백혈병 세포가 남아 있을 수 있고, 이 잔불이 재발의 씨앗이 됩니다. 방을 청소하고 눈으로 보면 깨끗해 보여도 손전등을 비스듬히 비추면 먼지가 드러나는 것과 같습니다. 미세잔존질환 검사는 유세포분석이나 유전자 검사처럼 훨씬 밝은 손전등을 써서 그 남은 세포를 찾아냅니다.

왜 중요한가

백혈병 연구에서 치료 후 예후를 가장 강력하게 가르는 인자로 자리 잡았습니다. 진단 시점의 염색체나 유전자 이상보다도 치료 도중 측정한 잔존량이 재발 위험을 더 잘 예측한다는 보고가 이어지면서, 조혈모세포이식 여부나 치료 강도를 이 결과에 따라 조정하는 임상시험이 표준이 되었습니다. 최근에는 임상시험의 대리 평가변수로 쓸 수 있는지도 활발히 논의됩니다.

논문에서는 이렇게 쓰입니다

"관해 유도 후 미세잔존질환이 음성인 군에서 3년 무재발생존율이 유의하게 높았다"

겉으로는 똑같이 관해에 들어간 환자라도 남은 종양세포의 유무에 따라 이후 경과가 크게 갈린다는 뜻으로, 이 검사의 예후 예측력을 보여 주는 전형적인 결과입니다.

"다색 유세포분석과 실시간중합효소연쇄반응으로 측정한 미세잔존질환 결과의 일치도를 비교하였다"

세포 표면 표지 조합을 보는 방법과 유전자 전사물을 증폭하는 방법은 검출 원리와 민감도가 서로 달라, 같은 검체에서 두 결과가 얼마나 맞아떨어지는지 확인한 연구입니다.

"차세대염기서열분석을 적용해 미세잔존질환의 검출 한계를 10의 마이너스 6제곱 수준까지 낮추었다"

정상 세포 백만 개 가운데 종양세포 한 개까지 찾아낼 수 있게 되었다는 뜻으로, 이전보다 더 깊은 수준의 관해를 정의할 수 있게 된 기술적 진전을 가리킵니다.

조금 더 깊게 보면

측정 방법은 크게 세 갈래입니다. 다색 유세포분석은 정상 세포에서는 보기 어려운 표지 조합을 찾는 방식으로 대부분의 백혈병에 적용되지만 판독자의 숙련도에 좌우됩니다. 실시간중합효소연쇄반응은 융합 전사물이나 면역글로불린과 T세포수용체 재배열을 표적으로 삼아 매우 예민하나 표적이 있는 환자에게만 쓸 수 있습니다. 차세대염기서열분석은 표준화와 비용이 과제입니다. 검체를 골수로 할지 말초혈로 할지, 어느 시점에 잴지, 음성의 문턱을 어디에 둘지에 따라 결과가 달라져 국제적 표준화 작업이 계속되고 있습니다.

주의할 점

음성이 완치를 뜻하지는 않습니다. 어디까지나 사용한 방법의 검출 한계 아래라는 의미이므로 결과를 적을 때는 반드시 민감도를 함께 밝혀야 합니다. 또 골수 흡인 검체가 말초혈로 희석되면 실제보다 낮게 나올 수 있어 첫 번째 흡인 검체를 쓰는 것이 원칙입니다.

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