핵형분석 (Karyotyping)
한 줄 정의: 분열 중기 세포의 염색체를 염색·배열해 수와 구조의 이상을 확인하는 세포유전학 검사입니다.
쉽게 풀면
세포가 분열하는 순간에는 염색체가 뭉쳐져 현미경으로 볼 수 있습니다. 이때 염색체를 특수 염색하면 줄무늬 모양이 나타나고, 크기와 줄무늬를 기준으로 23쌍을 짝지어 나열할 수 있습니다. 염색체가 하나 더 있거나 빠졌는지, 일부가 다른 염색체로 옮겨 갔는지를 한눈에 보는 검사입니다.
왜 중요한가
다운증후군 같은 선천 염색체 이상 진단과 백혈병의 예후 분류에 쓰이는 기본 검사입니다. 혈액암에서는 핵형 결과가 위험군 분류와 치료 결정에 직접 반영되어 임상 연구의 주요 층화 변수로 쓰입니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
"진단 시 복합핵형을 보인 급성골수성백혈병 환자군의 전체 생존율은 유의하게 낮았다."
핵형분석 결과를 예후 인자로 활용한 연구 결과 문장입니다.
조금 더 깊게 보면
혈액이나 골수 세포를 배양해 분열을 유도한 뒤 분열 중기에서 멈추게 하고, 주로 G-분염법으로 염색합니다. 결과는 국제명명법(ISCN)에 따라 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)처럼 표기합니다. 한 번에 전체 염색체를 볼 수 있는 장점이 있지만 수 Mb보다 작은 이상은 보기 어렵고, 살아 있는 분열 세포가 있어야 하므로 배양에 실패하면 결과를 낼 수 없습니다.
주의할 점
형광제자리부합법은 특정 부위만 표적으로 보고 분열하지 않는 세포에도 적용할 수 있다는 점에서 핵형분석과 다릅니다. 정상 핵형이 작은 유전자 돌연변이까지 없다는 뜻은 아닙니다.