유전자 발현 (Gene Expression)

한 줄 정의: DNA에 담긴 유전정보가 실제 단백질로 만들어지는 과정입니다.

쉽게 풀면

DNA를 설계도가 보관된 도서관이라고 생각해봅시다. 도서관에 설계도가 있다고 해서 저절로 건물이 지어지지는 않습니다. 누군가 설계도를 복사해서 현장에 가져가고(전사), 그 복사본을 보며 실제로 벽돌을 쌓아 건물을 짓는(번역) 과정을 거쳐야 합니다. 유전자 발현도 마찬가지로, DNA의 유전정보가 먼저 RNA로 복사되고(전사), 그 RNA 정보를 바탕으로 리보솜이 아미노산을 연결해 단백질을 만드는(번역) 두 단계를 거칩니다. 이 과정이 활발히 일어나는 유전자는 "발현되었다"고 말합니다.

왜 중요한가

같은 유전체를 가진 세포라도 어떤 유전자가 언제, 어디서, 얼마나 발현되느냐에 따라 근육세포가 되기도 하고 신경세포가 되기도 하며, 질병 상태와 정상 상태가 갈리기도 합니다. 그래서 유전자 발현 수준을 측정하고 비교하는 것은 발생생물학에서 질병 기전 연구, 약물 반응성 평가, 암의 아형 분류에 이르기까지 생명과학 논문 전반에서 가장 기본적인 실험 결과물 중 하나로 다뤄집니다.

논문에서는 이렇게 쓰입니다

"약물 처리 후 해당 유전자의 발현이 대조군 대비 3배 증가했다."

약물을 처리했더니 특정 유전자로부터 만들어지는 RNA 또는 단백질의 양이 처리하지 않은 그룹보다 3배 많아졌다는 뜻입니다.

"단일세포 RNA 염기서열분석을 통해 종양 조직 내 세포 유형별로 면역 관련 유전자의 발현 양상이 서로 다르게 나타남을 확인하였다."

암 연구 분야 논문에서는 조직 전체가 아니라 개별 세포 단위에서 유전자 발현이 얼마나 다양하게 나타나는지를 보여줄 때 이런 표현을 씁니다.

"고온 스트레스에 노출된 식물체에서는 열충격단백질 관련 유전자의 발현이 급격히 유도되어 스트레스 적응 반응에 관여하는 것으로 나타났다."

식물생리학 논문에서는 환경 스트레스에 대한 생물체의 반응을 특정 유전자군의 발현 변화로 설명하는 경우가 많습니다.

조금 더 깊게 보면

실제 논문에서 유전자 발현은 마이크로어레이나 RNA 염기서열분석(RNA-seq)으로 얻은 전사체 수준의 정량값으로 보고되는 경우가 많으며, 여러 유전자를 동시에 비교할 때는 배수변화(fold change)와 함께 통계적 유의성을 나타내는 보정된 p값을 함께 제시하는 것이 일반적입니다. 또한 발현은 전사 단계뿐 아니라 RNA 안정성, 번역 효율, 단백질 분해 속도 등 여러 단계에서 조절되기 때문에, 전사체 수준의 변화와 실제 단백질 수준의 변화가 항상 일치하지는 않는다는 점도 함께 고려됩니다.

주의할 점

유전자 발현 수준은 RNA 양(전사체)을 측정한 것인지, 실제 단백질 양을 측정한 것인지에 따라 의미가 다를 수 있습니다. RNA가 많이 만들어졌다고 해서 반드시 단백질도 그만큼 많이 만들어지는 것은 아니므로, 논문에서 어떤 단계를 측정했는지 확인하는 것이 중요합니다.