유전자 중복 (Gene Duplication)
쉽게 풀면
유전자 중복은 DNA 복제 과정의 실수나 염색체 재배열로 인해 하나의 유전자가 우연히 두 개의 사본으로 늘어나는 현상입니다. 원래 유전자 하나만으로도 기능에 문제가 없기 때문에, 여분으로 생긴 사본은 원래 기능의 부담 없이 자유롭게 돌연변이를 축적할 수 있는 여유를 갖게 됩니다. 이 과정에서 사본이 완전히 기능을 잃어 버려지기도 하지만, 때로는 전혀 새로운 기능을 갖게 되거나 기존 기능을 더 정교하게 나눠 맡는 방향으로 진화하기도 합니다. 이런 방식으로 유전자 중복은 새로운 유전자 계열이 생겨나는 중요한 진화적 원천으로 여겨집니다.
왜 중요한가
유전자 중복은 새로운 단백질 기능, 유전자군(gene family)의 형성, 나아가 전체 유전체 크기 증가를 설명하는 핵심 메커니즘이기 때문에 진화생물학뿐 아니라 유전체학, 발생생물학, 질병 유전학 논문에서도 자주 다뤄집니다. 특정 종에서 왜 유독 특정 기능을 가진 유전자가 여러 개 존재하는지, 혹은 복잡한 생물일수록 왜 유전자 수가 더 많은 경향이 있는지를 설명할 때 유전자 중복이 핵심 근거로 제시됩니다.
논문에서는 이렇게 쓰입니다
비슷한 유전자들이 하나의 조상 유전자가 중복되어 갈라져 나온 것임을 보여준 분석 결과다.
식물유전체학 논문에서는 개별 유전자 단위의 중복뿐 아니라 유전체 전체가 통째로 중복되는 사건까지 함께 다루는 경우가 많습니다.
암유전체학 논문에서는 진화적 시간 규모가 아니라 체세포 수준에서 일어나는 유전자 증폭을 질병 기전과 연결지어 설명할 때 이 개념을 씁니다.
조금 더 깊게 보면
중복 이후 여분의 사본이 겪는 경로는 크게 몇 갈래로 나뉘는데, 돌연변이가 쌓여 기능을 잃고 위유전자(pseudogene)로 남는 경우, 원래 기능을 그대로 유지한 채 여러 사본이 함께 남는 경우, 두 사본이 원래 기능을 나눠 맡는 아기능화(subfunctionalization), 그리고 한쪽 사본이 완전히 새로운 기능을 획득하는 신기능화(neofunctionalization)로 구분해서 논의됩니다. 중복의 규모도 하나의 유전자만 복제되는 국소적 중복부터 염색체 일부, 나아가 유전체 전체가 통째로 중복되는 전체유전체중복까지 다양하며, 이런 사건들은 서열 비교와 계통발생 분석을 통해 추정됩니다.
주의할 점
유전자 중복이 일어났다고 해서 반드시 새로운 기능이 생기는 것은 아니며, 대부분의 중복된 사본은 시간이 지나면서 기능을 잃고 흔적만 남는 경우가 많다.